מדוע מבצעים דיקור מי שפיר?

 דיקור מי שפיר מיועד לאתר מקרים מסויימים של הפרעות גנטיות בעובר כמו תסמונת דאון, או הפרעות כרומוזומליות אחרות.

 

דיקור מי שפיר יכול להוות גורם סיכון אם כי קטן, הן לאם והן לעובר. על כן הוא מוצע בדרך כלל לזוגות בעלי סיכון מוגבר יחסית לעובר עם מחלה גנטית  כמו למשל במקרים של:

  • ממצא חיובי בבדיקת סקר טרימסטר ראשון – בין אם שקיפות עורפית גדולה מ-3 ס"מ , ובין אם תוצאה סטטיסטית טובה פחות מזו הצפויה על פי הגיל, בתבחין המשכלל את השקיפות עם בדיקות הדם.
  • ממצאים בסקירת מערכות המחשידים לכוון של תסמונת, כמו ציסטות צוואריות, ציסטות מוחיות, מבנה חריג של אצבע חמישית, מומי לב, וכו'.
  • תוצאה סטטיסטית חשודה בסקר טרימסטר שני-בדיקת התבחין המשולש.
  • תוצאה סטטיסטית חשודה בתבחין מרובע.
  • הפרעה כרומוזומלית או גנטית אצל אחד מבני הזוג או משפחתו.
  • שני הורים נשאים של מחלה גנטית כמו למשל ציסטיק פיברוזיס,וטאי זקס, העלולים להביא ללידת ילוד פגוע בסיכוי של 1/4.
  • הריון קודם עם ילוד בעל מום עם בסיס גנטי.
  • גיל האישה – ככל שעולה גיל האישה, עולה הסיכון להפרעה כרומוזומלית.

מצבים אחרים בהם מומלץ דיקור מי שפיר אינם מסיבות גנטיות אלא לצורך אבחון מצבים תוך רחמיים של העובר וסביבתו כמו אבחון זים תוך רחמי, בדיקת בשלות ראות.